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Miastenia gravis

Miastenia gravis

La miastenia gravis (MG) es una enfermedad autoinmune que debilita los músculos. El nombre proviene de palabras griegas y latinas que significan "debilidad muscular grave". Sin embargo, la mayoría de los casos de MG no son tan "graves" como implica el nombre. De hecho, la mayoría de las personas con MG pueden llevar vidas normales.

¿Qué es la MG?

Cuando tienes MG, tus músculos se debilitan con la actividad. La fuerza muscular regresa cuando descansas. La MG por lo general afecta a los músculos que controlan:

  • Movimientos de ojos y párpados
  • Expresiones faciales
  • Masticación
  • Habla
  • Deglución
  • Brazos y piernas

Los músculos que controlan la respiración y los movimientos del cuello también pueden verse afectados.

¿Qué causa la MG?

En la MG, la comunicación normal entre el nervio y el músculo se detiene en el lugar donde las terminales del nervio se conectan con los músculos que controlan, es decir, en la unión nervio-músculo. Normalmente, las terminales nerviosas liberan una sustancia denominada acetilcolina, la cual se amarra al tejido muscular en la unión del músculo con el nervio y provoca la contracción de músculo (movimiento). En un paciente con MG, el propio sistema inmunitario del organismo produce anticuerpos que bloquean la unión de la acetilcolina al músculo.

La glándula timo, parte del sistema inmunitario, es anormal en la mayoría de los casos de MG. Algunas personas con MG tienen tumores benignos de la glándula timo denominados timomas. Los médicos no comprenden completamente la relación entre la glándula timo y la MG.

¿Quién puede contraer MG?

El promedio de personas afectadas por la MG varía, desde 5 hasta 14 personas por cada 100,000. Ocurre en todos los grupos étnicos y en ambos sexos, pero con mayor frecuencia en:

  • Mujeres jóvenes adultas (menores de 40)
  • Hombres mayores (mayores de 60)

La MG puede ocurrir a cualquier edad. Incluso los niños la tienen a veces.

La MG no es hereditaria. No puedes "contagiarte" de alguien que la tenga. La enfermedad ocurre raramente en más de un miembro de la misma familia. Si una mujer con MG queda embarazada, a veces el bebé recibe anticuerpos de la madre y presenta síntomas de MG durante algunas semanas o meses posteriores al nacimiento. Esto se llama miastenia neonatal. Los síntomas se pueden tratar y el bebé no tendrá MG crónica.

Un extraño grupo de enfermedades llamadas síndromes miasténicos congénitos (CMS, por sus siglas en inglés) pueden provocar síntomas similares a los de la MG. A diferencia de la MG, estos trastornos no son autoinmunes sino que son causa de genes defectuosos. Debido a estos genes, las uniones del nervio con el músculo en el cuerpo no funcionan adecuadamente. Los CMS generalmente se originan en el nacimiento, o cerca de este. Sin embargo, pueden comenzar en la infancia o incluso en la edad adulta.

¿Cuáles son los signos y los síntomas de la MG?

La MG puede afectar cualquier músculo, pero los afectados con mayor frecuencia son los músculos que controlan el movimiento de ojos, párpados y las expresiones faciales y los músculos utilizados en la deglución. En algunas personas, el primer síntoma es debilidad en los músculos oculares. En otras, tener problemas para deglutir, hablar y respirar pueden ser los primeros signos. Distintas personas tienen diferentes niveles de debilidad muscular. Los síntomas pueden incluir:

  • Uno o ambos párpados caídos
  • Visión borrosa o doble
  • Problemas al caminar
  • Debilidad en brazos, manos, dedos, piernas y cuello
  • Cambio en las expresiones faciales
  • Dificultad para deglutir
  • Dificultad para hablar
  • Falta de aire (sentir que no te alcanza el aire)

El inicio del trastorno puede ser repentino. Y los síntomas, por lo general, no se reconocen inmediatamente como MG.

Algunos medicamentos pueden disparar o empeorar los síntomas de la MG.

¿Cómo se diagnostica la MG?

La MG es difícil de diagnosticar debido a que la debilidad muscular es un síntoma común en diversos trastornos.

Tu médico preguntará sobre los síntomas, observará tu historia clínica y realizará un examen físico. Si tu médico cree que puedes tener MG, pedirá algunas pruebas:

  • Análisis de anticuerpos en sangre. Los análisis de sangre pueden detectar la presencia de niveles altos o anormales de anticuerpos que evitan la transmisión normal entre nervio y músculo. La mayoría de las personas con MG tienen niveles excepcionalmente altos de anticuerpos receptores de acetilcolina. Sin embargo, algunas personas con MG obtienen resultados negativos de estos anticuerpos. Recientemente, otro tipo de anticuerpos, denominados anticuerpos MuSK se encontraron en algunos pacientes con MG que obtuvieron resultados negativos de anticuerpos receptores de acetilcolina. En estos pacientes, un análisis de sangre que detecte anticuerpos MuSK puede ser una útil herramienta de diagnóstico. No está claro la forma en que los anticuerpos MuSK alteran o dañan la transmisión entre el nervio y el músculo. Pero los pacientes que obtienen resultados positivos de anticuerpos MuSK generalmente presentan síntomas que involucran músculos faciales y músculos que se utilizan al deglutir, hablar y respirar. Es probable que los anticuerpos anormales no se encuentren si la MG solo afecta a los músculos oculares.
  • Prueba del Edrofonio. Cuando se inyecta esta droga en un paciente con MG, los músculos oculares que normalmente están debilitados se fortalecerán por unos minutos.
  • Estudios de conducción nerviosa/estimulación repetitiva. Con esta prueba, se estimula un nervio unido a un músculo específico para ver si la reacción del músculo está debilitada.
  •  Electromiografía (EMG) de una sola fibra. Durante esta prueba, se estimulan fibras musculares simples con impulsos eléctricos. Las fibras musculares de pacientes con MG no responden a la estimulación eléctrica repetida al igual que los músculos que funcionan normalmente. Con esta prueba, la EMG puede detectar problemas de transmisión entre el nervio y el músculo.
  • Tomografía computadora (TC) o imagen por resonancia magnética (IRM). Este examen puede mostrar si tienes una glándula timo anormal o un tumor en la glándula timo.

Es importante que consultes con un neurólogo, quien se especializa en diagnosticar la MG. El diagnóstico puede demorar mucho tiempo (a veces años), por lo tanto, intenta ser paciente con tu médico.

¿Cuál es el tratamiento para la MG?

Existen numerosas terapias que pueden ayudar a fortalecer los músculos de un paciente con MG. La mayoría de las personas con MG responden bien al tratamiento. En algunas personas, la MG puede entrar en remisión por un tiempo y la debilidad muscular puede desaparecer completamente. En casos excepcionales, las personas entran en remisión o mejoran sin tratamiento.

El tratamiento de la MG puede incluir:

  • Medicamentos. Los medicamentos utilizados incluyen inhibidores de la colinesterasa, tales como la piridostigmina. Estos medicamentos ayudan a mejorar las señales de los nervios al músculo y aumentan la fuerza muscular. Los medicamentos inmunosupresores se usan frecuentemente para suprimir la producción de anticuerpos anormales. Deben usarse con supervisión médica cuidadosa debido a que pueden provocar importantes efectos secundarios.
  • Timectomía. Se trata de la extracción quirúrgica de la glándula timo, la cual es anormal en la mayoría de las personas con MG. Esta cirugía se realiza en personas con MG que tienen tumores, como así también en algunos pacientes que no tienen tumores. La cirugía mejora los síntomas en la mayoría de los pacientes con MG operados.

En ocasiones, otras terapias utilizadas para tratar la MG cuando la debilidad es muy aguda incluyen:

  • Plasmaféresis  o cambio de plasma. Este procedimiento elimina los anticuerpos anormales de la sangre. Esto alivia los síntomas de la MG en muchos pacientes por algunas semanas.
  • Dosis elevada de inmunoglobulina intravenosa. Este tratamiento evita que el sistema inmunitario dañe la unión del nervio con el músculo por un período breve. Esto alivia los síntomas de la MG en muchos pacientes por semanas o meses.

Tu médico decidirá cuál es el mejor tratamiento para ti dependiendo de la gravedad de la debilidad, los músculos afectados, tu edad y otros problemas médicos. Con tratamiento, la mayoría de las personas con MG pueden llevar vidas normales.

¿Qué es la crisis miasténica?

Una crisis miasténica ocurre cuando la debilidad afecta los músculos que controlan la respiración. Esto puede provocar una emergencia médica que requiere, ya sea un respirador para ayudar a la persona a respirar, o medidas para evitar que una persona ingrese demasiado aire a sus pulmones. Los músculos respiratorios débiles, una infección, fiebre o una mala reacción a los medicamentos también pueden provocar una crisis. Los tratamientos descritos anteriormente, en particular, la inmunoglobulina intravenosa y el intercambio de plasma, pueden revertir la debilidad severa de una crisis miasténica.

¿Cómo puedo ayudar a cuidarme si tengo MG?

Para ayudar a aliviar la fatiga:

  • Descansa bastante.
  • Usa bien tu energía.
  • Descansa los ojos o acuéstate un rato varias veces al día.
  • Trabaja con tu neurólogo.
  • Coopera con tu médico para limitar los efectos secundarios de los medicamentos y preservar tu salud general.
  • Consume alimentos saludables de todos los grupos de alimentos más importantes.

¿Qué se está investigando?

El National Institute of Neurological Disorders and Stroke, junto con los Institutos Nacionales de la Salud, lleva a cabo y apoya las investigaciones sobre la MG. Los descubrimientos obtenidos en las investigaciones ayudaron a lograr diagnósticos más precisos y oportunos. Las terapias nuevas y perfeccionadas mejoraron el control del trastorno.

A pesar de estos avances, aún hay mucho que aprender. El objetivo principal de las investigaciones sobre la MG es incrementar los conocimientos sobre este trastorno. Los investigadores buscan conocer las causas de la respuesta autoinmune en la MG y definir mejor la relación entre la glándula timo y la MG.

¿Pudimos responder tus preguntas sobre la miastenia gravis?

Para obtener más información acerca de la miastenia gravis, llama a la línea de ayuda de OWH al 1-800-994-9662 o comunícate con las siguientes organizaciones: