Anemia falciforme
Enfermedad de células falciformes (PDF, 303 KB)
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La enfermedad de las células falciformes es una afección grave hereditaria y puede disminuir la expectativa de vida. En los Estados Unidos, afecta más a la población negra o afroamericana que a otros grupos étnicos o raciales.1 La enfermedad de las células falciformes, a veces llamada anemia falciforme, genera episodios o crisis de dolor intenso. También puede generar problemas en el embarazo y otras afecciones graves durante toda la vida. El tratamiento puede disminuir la probabilidad de sufrir complicaciones y alargar la vida.
La enfermedad de las células falciformes es un grupo de trastornos de los glóbulos rojos que se hereda de los padres. Esto significa que es una enfermedad genética, y que naces con ella.2
Las personas con la enfermedad de las células falciformes tienen algunos glóbulos rojos con forma de "hoz" o medialuna, en lugar de ser redondos. Los glóbulos rojos redondos y normales son lo suficientemente flexibles para desplazarse a través de los vasos sanguíneos y transportar oxígeno al cuerpo. Los glóbulos rojos falciformes pueden adherirse unos a otros dentro de los vasos sanguíneos, bloqueando el flujo sanguíneo y generando dolor y problemas en distintas partes del cuerpo. Las personas con la enfermedad de las células falciformes también tienen pocos glóbulos rojos, dado que las células falciformes mueren antes que los glóbulos rojos normales. Con el tiempo, el flujo sanguíneo bloqueado y la falta de oxígeno pueden causar afecciones graves y daños en los órganos.2
Todos los glóbulos rojos tienen hemoglobina, que le otorga el color rojo a las células y ayuda a transportar oxígeno a las distintas partes del cuerpo. Los glóbulos rojos con hemoglobina normal son redondos y flexibles. Si tienes la enfermedad de las células falciformes, tus glóbulos rojos tienen hemoglobina anormal y forma de hoz o medialuna.
Los genes de la hemoglobina anormal (genes de células falciformes) son hereditarios. Tener dos genes de células falciformes genera la enfermedad de las células falciformes. Si obtienes un gen de células falciformes por parte de cada padre, entonces tendrás anemia falciforme. Si heredas un gen de células falciformes y un gen normal de tus padres, tienes el rasgo de células falciformes.
Los glóbulos rojos que tienen forma de hoz o medialuna no pueden desplazarse con fluidez por los vasos sanguíneos de la misma forma que lo hacen los glóbulos rojos redondos y normales.3 Las células falciformes se pueden atascar en los vasos sanguíneos y obstruir el flujo sanguíneo que va a los órganos y tejidos del cuerpo. Cuando los órganos no reciben suficiente sangre, no obtienen suficiente oxígeno. Esto puede generar dolor y daño en los órganos. Cuando los órganos están dañados, no funcionan correctamente. Muchas de las complicaciones o problemas de salud generados por la enfermedad de células falciformes están causados por la inflamación o el daño de los órganos.3,4,5
Además, las células falciformes mueren antes que los glóbulos rojos normales. No tener suficientes glóbulos rojos saludables causa anemia, lo que puede hacerte sentir cansada o débil debido a la falta de oxígeno en tu cuerpo.
Existen distintos tipos de enfermedad de células falciformes porque hay distintos tipos de genes de células falciformes. Puedes heredar distintos tipos de genes anormales de hemoglobina que causan distintos tipos de enfermedad de células falciformes. La hemoglobina es lo que les da a los glóbulos rojos su color rojo y es la parte de la célula que ayuda a transportar el oxígeno a las distintas partes del cuerpo. En la enfermedad de células falciformes, el tipo de afección que presentes recibe el nombre en función del tipo de genes anormales de hemoglobina que tengas. Los tipos más comunes de enfermedad de células falciformes son estos:
Las personas con el rasgo de células falciformes tienen un gen que desencadena la enfermedad de células falciformes y un gen normal. Dado que tienen solo un gen de células falciformes, no tienen la enfermedad. La mayoría de las personas que tienen el rasgo de células falciformes, o solo un gen de células falciformes, no presentan síntomas de la enfermedad y pueden tener una vida normal y activa.10,11
Las personas con el rasgo de células falciformes pueden correr un riesgo ligeramente mayor de presentar lo siguiente:
Las personas con el rasgo de células falciformes pueden pasarles a sus hijos el gen que produce la enfermedad. Si la madre y el padre tienen el rasgo de células falciformes, hay una probabilidad de 1 de cada 4 de que ambos genes de células falciformes se transmitan a su hijo, y que éste tenga la enfermedad de las células falciformes.2
Los investigadores no saben con exactitud cuántas personas viven con la enfermedad de células falciformes. En Estados Unidos, los investigadores creen que 100,000 personas pueden tener la enfermedad.14
La enfermedad de células falciformes ocurre con mayor frecuencia en las personas cuyas familias provienen de África, India, Oriente Medio y el sudeste de Asia.15,16 En Estados Unidos, es más común en las personas afroamericanas o de raza negra. Aproximadamente 1 de cada 365 recién nacidos afroamericanos o de raza negra tienen la enfermedad de células falciformes. Los hispanos estadounidenses también tienen un riesgo mayor. La enfermedad de células falciformes ocurre en aproximadamente 1 de cada 16,300 recién nacidos hispanos estadounidenses.1,17
Los investigadores estiman que más de 2 millones de estadounidenses tienen el rasgo de células falciformes.17
La enfermedad de células falciformes puede generar problemas únicos en las mujeres. Además de las complicaciones importantes de la propia enfermedad, si eres mujer y padeces la enfermedad de células falciformes, también puedes tener lo siguiente:
Los síntomas pueden ser diferentes en cada persona. Las personas con tipos leves de enfermedad de células falciformes pueden comenzar a tener síntomas y complicaciones a edades más avanzadas que aquellas con el tipo de enfermedad severo.8
El síntoma más común es el dolor que causan las células falciformes cuando bloquean el flujo sanguíneo en los vasos sanguíneos. Cuando se bloquean los vasos sanguíneos, los órganos y los tejidos no reciben oxígeno y esto ocasiona dolor. Tener menor cantidad de glóbulos rojos de lo normal genera anemia o falta de oxígeno en la sangre, lo que puede hacerte sentir cansada y débil. Es posible que también experimentes síntomas de otros problemas de salud si la enfermedad daña una parte del cuerpo, como el bazo, el corazón, los pulmones, los ojos, los riñones, el hígado u otros órganos.
Es posible que debas acudir al hospital para recibir tratamiento que no puedes hacer en tu casa o en el consultorio del médico. Cualquier persona que tenga una emergencia médica debe llamar al 911. Todas las personas con la enfermedad de células falciformes deben elaborar un plan de manejo del dolor con su médico. El plan de manejo del dolor te ayuda a saber cuándo acudir al hospital por una crisis de dolor. Es posible que necesites ir al hospital por otros problemas de salud causados por la enfermedad de células falciformes.
Las personas con la enfermedad de células falciformes deben acudir al hospital en estos casos:
En Estados Unidos, a todos los bebés recién nacidos se les hacen pruebas de detección de la enfermedad de células falciformes.17
Es posible que tu médico o enfermera realice pruebas para diagnosticar la enfermedad de células falciformes si no te diagnosticaron de niña, pero presentas síntomas en la adultez. Estas pruebas pueden incluir:
Si estás embarazada, puedes realizarte una prueba llamada amniocentesis para ver si el feto tiene la enfermedad de células falciformes. El médico utiliza una aguja para extraer una pequeña cantidad del líquido que rodea al feto dentro del útero.23 Los riesgos de salud para el feto durante la amniocentesis son poco frecuentes, pero pueden ser graves. Habla con tu médico, enfermera o partera sobre los riesgos y beneficios de la prueba.
Los medicamentos para tratar la enfermedad de células falciformes incluyen estos:
Algunos procedimientos médicos pueden tratar los problemas causados por la enfermedad de células falciformes, o bien curarla.
Trasplante de médula ósea. Actualmente, el trasplante de médula ósea, o trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT), es la única cura para la enfermedad de las células falciformes. Sin embargo, el trasplante de médula ósea no es una opción para muchas personas con la enfermedad de células falciformes dado que es difícil encontrar un donante de médula ósea compatible. Además, el trasplante de médula ósea es un procedimiento médico riesgoso que puede causar problemas de salud graves.
Durante el trasplante, las células madre de la médula ósea de una persona se reemplazan con las células madre de la médula ósea de un donante saludable compatible. La médula ósea (el tejido que se encuentra dentro de los huesos) crea nuevos glóbulos rojos para el cuerpo. Las células madre de la nueva médula ósea saludable crea glóbulos rojos saludables en lugar de células falciformes.
Encontrar un donante compatible puede ser difícil. La médula ósea debe provenir de un donante que tenga proteínas compatibles en sus células, por lo general un hermano o una hermana.28 Más del 90 % de los trasplantes son exitosos cuando la médula ósea proviene de un hermano o una hermana compatible.29
Pueden surgir complicaciones graves si las células no son compatibles. Las complicaciones pueden incluir infecciones graves, convulsiones o posiblemente la muerte. La enfermedad injerto contra huésped, en la que las células trasplantadas atacan los órganos del beneficiario, puede desarrollarse si el donante no es completamente compatible. A veces, estas complicaciones ocurren con un donante compatible. A veces, someterte a un trasplante de médula ósea puede truncar tu posibilidad de quedar embarazada en el futuro.30
Los investigadores están buscando formas para que los trasplantes de médula ósea sean más seguros para más personas.
Las complicaciones de la enfermedad dependen de la edad, los antecedentes médicos y el tipo de enfermedad que tengas. Las complicaciones de la enfermedad de las células falciformes no siempre son iguales en todas las personas y pueden ocurrir en cualquier momento de la vida. Las personas con los tipos leves de la enfermedad suelen tener complicaciones a una edad más avanzada en comparación con las personas con los tipos severos.
Las complicaciones graves incluyen estas:
Dolor. incluye crisis de dolor, también denominado dolor agudo. Una crisis de dolor es un dolor intenso y agudo que aparece de repente. Es la complicación más común de la enfermedad de células falciformes. Las crisis de dolor pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo y en más de un lugar. Suelen ocurrir en la espalda, las manos y los pies, el pecho o el abdomen.31
Los desencadenantes de las crisis de dolor agudo incluyen infección, deshidratación, asma, temperaturas frías y, a veces, el período menstrual.31 Las personas también pueden experimentar una crisis de dolor sin un desencadenante. Las crisis de dolor son más comunes en las personas de 10 a 39 años, en especial en las mujeres.18
Muchas personas con la enfermedad de células falciformes también desarrollan dolor crónico (a largo plazo) que puede durar meses o un periodo más prolongado.32
Anemia, incluida la anemia aguda que aparece de repente. La anemia ocurre cuando tienes una cantidad menor de glóbulos rojos que lo normal. Dado que los glóbulos rojos transportan oxígeno al cuerpo, la anemia puede hacerte sentir cansada o débil porque tu cuerpo no está recibiendo suficiente oxígeno. La anemia severa puede causar dificultad para respirar, mareo y piel pálida. Un glóbulo rojo normal vive durante 120 días. Una célula falciforme vive menos de 12 días.8 Dado que las células falciformes mueren con mayor rapidez, las personas con anemia falciforme no siempre tienen suficientes glóbulos rojos.
Una infección común conocida como "síndrome de las mejillas abofeteadas" o "quinta enfermedad" también puede ocasionar anemia severa en las personas con la enfermedad de células falciformes. La infección evita que se formen nuevos glóbulos, lo que provoca la anemia.33
Algunos especialistas no recomiendan tomar anticonceptivos hormonales combinados (que contienen una combinación de dos hormonas diferentes) a las mujeres con la enfermedad de células falciformes, puesto que aumentan el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular.
Otras complicaciones incluyen estas:
Cualquier actividad o situación que limite o disminuya el flujo sanguíneo, o bien que reduzca la cantidad de oxígeno en la sangre, puede inducir el dolor de la enfermedad de células falciformes. A menudo, no sabrás qué desencadenó la crisis de dolor. Sin embargo, existen algunos desencadenantes conocidos del dolor provocado por las células falciformes.37
Puedes tomar medidas para manejar los distintos tipos de dolor provocados por la enfermedad de células falciformes.
Dolor intenso. Las crisis de dolor intensas pueden requerir la administración de analgésicos recetados. Los analgésicos estándar para el dolor intenso son los opioides.9 Los opioides son analgésicos potentes, pero pueden implicar riesgos y tener efectos secundarios considerables. Puedes tomar los analgésicos recetados que tienes en casa si tu médico te los ha recetado. Un médico especialista en la enfermedad de células falciformes puede trabajar contigo para armar un cronograma sobre la cantidad de analgésicos recetados que deberías tomar y la frecuencia con que debes hacerlo. Puede ser difícil describir tu dolor, pero cuanto más le cuentes a tus médicos o enfermeros, mejor podrán ayudarte a tratar el dolor.
Es posible que debas acudir al hospital si no tienes analgésicos recetados o si no surten efecto durante una crisis de dolor. En el hospital, los médicos y enfermeros pueden administrarte analgésicos y líquidos por vía intravenosa (IV) que te ayudarán a sentirte mejor.31
Sin importar qué tipo de dolor tengas, a veces la ansiedad, la depresión y el hecho de no dormir lo suficiente pueden empeorar el dolor. Obtén ayuda y tratamiento para cualquier afección de salud mental o problema para dormir. Controlar tu salud mental puede ayudarte a controlar tu salud física.31
Un plan de manejo del color contiene instrucciones claras por escrito sobre cuándo tomar los medicamentos, qué medicamentos tomar, qué dosis y qué hacer si el dolor empeora. Puedes trabajar junto con tu médico o enfermero para elaborar el plan.
Con un plan de manejo del color, es posible que no tengas que acudir al hospital o a la sala de emergencias con tanta frecuencia. Si acudes al hospital, lleva el plan y la información de contacto de tu médico o enfermero.31 Algunos planes de manejo del dolor y la información de salud incluyen los resultados de una prueba genética que demuestra que tienes la enfermedad de células falciformes y qué tipo. Esta información también puede ayudar a los médicos y enfermeros del hospital a encontrar el tratamiento adecuado para ti.
Un plan de manejo del dolor también puede incluir instrucciones para controlar el dolor crónico o a largo plazo. El plan puede sugerir maneras de tratar el dolor menos intenso pero continuo con tratamientos no médicos como almohadillas de calor; baños calientes; actividades de relajación, como mirar televisión o leer; o bien con métodos para controlar el estrés.
La enfermedad de células falciformes es una enfermedad crónica (a largo plazo), pero puedes llevar una vida plena y activa si conoces maneras de mantenerte lo más saludable posible. Sigue estos consejos para controlar tu enfermedad de células falciformes:41
La enfermedad de células falciformes difiere en cada persona, pero las mujeres y niñas pueden experimentar complicaciones únicas.
Las mujeres mayores son más propensas a tener dolor crónico, pero pueden experimentar menos crisis de dolor que las mujeres más jóvenes. Los investigadores creen que las mujeres mayores que tienen la enfermedad de células falciformes también pueden ser más propensas a sufrir daño en los órganos y tejidos, lo que genera complicaciones. Las complicaciones de la enfermedad que pueden ser más comunes en las mujeres mayores incluyen estas:43
Las mujeres que suelen experimentar crisis de dolor agudas, o bien las mujeres con dolor crónico, pueden ser más propensas a sufrir dolor durante las relaciones sexuales. Si estás tomando opioides para manejar el dolor provocado por la enfermedad de células falciformes, ten en cuenta que pueden afectar tus niveles hormonales. Los niveles hormonales anormales pueden provocar dolor durante las relaciones sexuales.22
Las mujeres que tienen la enfermedad de células falciformes pueden usar métodos anticonceptivos normales. Algunos médicos no recomiendan los anticonceptivos hormonales combinados (con una combinación de dos tipos de hormonas) porque aumentan ligeramente el riesgo de tener coágulos o accidentes cerebrovasculares en todas las mujeres. Algunas mujeres que tienen la enfermedad de células falciformes han manifestado crisis de dolor que ocurren con mayor frecuencia cuando toman anticonceptivos hormonales combinados.44 Los métodos anticonceptivos que utilizan un solo tipo de hormona, como la progesterona, pueden disminuir el riesgo y ayudar a controlar los episodios de dolor provocados por la enfermedad.42,44
Las complicaciones de la enfermedad de células falciformes pueden dificultar más la posibilidad de quedar embarazada. Los científicos aún no entienden completamente los efectos que tienen los tratamientos de la enfermedad de células falciformes en la fertilidad de la mujer. Algunos de los tratamientos comunes para la enfermedad de células falciformes y ciertos analgésicos pueden afectar la fertilidad:21
Si tienes la enfermedad de células falciformes y quieres tener un hijo, habla con tu médico o enfermero sobre cómo prepararte. Tu médico o enfermero te dirán qué medidas tomar antes del embarazo para reducir el riesgo de que tanto tú como tu bebé sufran complicaciones. Entre ellos podemos encontrar:19
Las mujeres con la enfermedad de células falciformes tienen un mayor riesgo de presentar problemas durante el embarazo. Pueden ser los siguientes:20,45
Las mujeres que tienen la enfermedad de células falciformes y quedan embarazadas tienen mayor riesgo de experimentar complicaciones durante el embarazo como consecuencia de la enfermedad. Los riesgos son mayores para aquellas que tienen los tipos más severos de la enfermedad. Las posibles complicaciones de la enfermedad durante el embarazo incluyen estas:19,20
Para disminuir la probabilidad de sufrir complicaciones relacionadas con la enfermedad de células falciformes durante el embarazo, es muy importante evitar las condiciones que pueden desencadenar complicaciones.19 Conoce cómo mantenerte saludable cuando tienes la enfermedad de células falciformes.
A tu bebé se le hará la prueba para detectar la enfermedad de células falciformes después del nacimiento. Si tú y el padre del bebé tienen la enfermedad de células falciforme, tu bebé también la tendrá. Si tienes la enfermedad de células falciformes y el padre del bebé tiene el rasgo de células falciformes, o solo un gen de células falciformes y un gen normal, entonces la probabilidad de que el bebé tenga la enfermedad es de 1 de cada 2. Si ambos padres tienen el rasgo de células falciformes, la probabilidad de que el bebé tenga la enfermedad es de 1 de cada 4.2 Si a tu bebé le diagnostican la enfermedad de células falciformes, tu médico o enfermero hablará contigo sobre el pronóstico. Conoce cuáles son los síntomas a los que debes estar atenta en tu hijo.
Cuando tienes la enfermedad de células falciformes y estás embarazada, tienes un riesgo mayor de presentar problemas de salud y en el embarazo. Mientras estás embarazada, es posible que debas ver a distintos médicos, entre ellos, un hematólogo, que se especializa en los trastornos de la sangre. Es posible que debas ver a un especialista en medicina materno-fetal que esté capacitado en el control de los embarazos de alto riesgo. Tu médico, enfermero o partera pueden derivarte a otros especialistas, según tus antecedentes médicos.20
Mantenerse saludable es importante en cualquier embarazo; sin embargo, si tienes la enfermedad de células falciformes, necesitarás atención especial durante el embarazo para que tú y tu bebé gocen de buena salud.
Los adultos con la enfermedad de células falciformes son más propensos a experimentar dolor crónico o a largo plazo y problemas de salud causados por el daño de los órganos.
Pasar de la atención médica pediátrica (niñez) a la adulta es un período de alto riesgo para las personas con la enfermedad de células falciformes. Esto puede deberse a que el daño ocasionado por la enfermedad de células falciformes se acumula con el tiempo y posiblemente no cause problemas de salud hasta la adultez. También puede ser difícil encontrar un médico que se especialice en la enfermedad de células falciformes en los adultos.
Los adolescentes y adultos jóvenes deberían prepararse con antelación para vivir con la enfermedad de células falciformes. Algunos médicos y enfermeros comienzan a hablar sobre la transición a la atención adulta cuando el paciente tiene apenas 13 años. Los médicos, enfermeros, trabajadores sociales, el paciente y los familiares deberían comenzar a hablar sobre la transición a la atención de la persona adulta al menos un año antes de que ocurra.48 La alimentación saludable, el ejercicio regular (no ejercicio intenso), dormir lo suficiente y lidiar con el estrés de maneras saludables pueden ayudar a prevenir las crisis de la enfermedad. Encuentra un especialista lo más pronto posible si te mudas a otra área. Averigua qué hospital o centro está más cerca por si tienes una emergencia médica. Cuéntale a tus amigos o familiares cercanos sobre el tipo de ayuda que podrías necesitar en caso de una crisis.
La investigación y los nuevos medicamentos, como las vacunas, están ayudando a las personas con la enfermedad de células falciformes a vivir más décadas, con menos problemas de salud, que en el pasado. Los médicos e investigadores están trabajando para encontrar mejores formas de tratar el dolor y curas para las personas con la enfermedad de células falciformes.49 Las áreas de investigación sobre la enfermedad incluyen estas:
Para obtener más información acerca de la enfermedad de células falciformes, llama a la línea de ayuda de OWH al 1-800-994-9662 o comunícate con las siguientes organizaciones:
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La Oficina para la Salud de la Mujer agradece el comentario médico en 2018 por:
Personal del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI)
Sophie Lanzkron, M.D., M.H.S., hematóloga, profesora adjunta de medicina y oncología, Johns Hopkins School of Medicine
Los materiales en estas páginas no tienen restricciones por derecho de autor y se pueden copiar, reproducir o duplicar sin permiso de la Oficina para la Salud de la Mujer en el Departamento de Salud y Servicios Humanos de EE. UU. Se agradece citar la fuente.
Última actualización de la página: 26 de abril de 2019.
La enfermedad de las células falciformes es una afección grave hereditaria y puede disminuir la expectativa de vida. En los Estados Unidos, afecta más a la población negra o afroamericana que a otros grupos étnicos o raciales.1 La enfermedad de las células falciformes, a veces llamada anemia falciforme, genera episodios o crisis de dolor intenso. También puede generar problemas en el embarazo y otras afecciones graves durante toda la vida. El tratamiento puede disminuir la probabilidad de sufrir complicaciones y alargar la vida.
La enfermedad de las células falciformes es un grupo de trastornos de los glóbulos rojos que se hereda de los padres. Esto significa que es una enfermedad genética, y que naces con ella.2
Las personas con la enfermedad de las células falciformes tienen algunos glóbulos rojos con forma de "hoz" o medialuna, en lugar de ser redondos. Los glóbulos rojos redondos y normales son lo suficientemente flexibles para desplazarse a través de los vasos sanguíneos y transportar oxígeno al cuerpo. Los glóbulos rojos falciformes pueden adherirse unos a otros dentro de los vasos sanguíneos, bloqueando el flujo sanguíneo y generando dolor y problemas en distintas partes del cuerpo. Las personas con la enfermedad de las células falciformes también tienen pocos glóbulos rojos, dado que las células falciformes mueren antes que los glóbulos rojos normales. Con el tiempo, el flujo sanguíneo bloqueado y la falta de oxígeno pueden causar afecciones graves y daños en los órganos.2
Todos los glóbulos rojos tienen hemoglobina, que le otorga el color rojo a las células y ayuda a transportar oxígeno a las distintas partes del cuerpo. Los glóbulos rojos con hemoglobina normal son redondos y flexibles. Si tienes la enfermedad de las células falciformes, tus glóbulos rojos tienen hemoglobina anormal y forma de hoz o medialuna.
Los genes de la hemoglobina anormal (genes de células falciformes) son hereditarios. Tener dos genes de células falciformes genera la enfermedad de las células falciformes. Si obtienes un gen de células falciformes por parte de cada padre, entonces tendrás anemia falciforme. Si heredas un gen de células falciformes y un gen normal de tus padres, tienes el rasgo de células falciformes.
Los glóbulos rojos que tienen forma de hoz o medialuna no pueden desplazarse con fluidez por los vasos sanguíneos de la misma forma que lo hacen los glóbulos rojos redondos y normales.3 Las células falciformes se pueden atascar en los vasos sanguíneos y obstruir el flujo sanguíneo que va a los órganos y tejidos del cuerpo. Cuando los órganos no reciben suficiente sangre, no obtienen suficiente oxígeno. Esto puede generar dolor y daño en los órganos. Cuando los órganos están dañados, no funcionan correctamente. Muchas de las complicaciones o problemas de salud generados por la enfermedad de células falciformes están causados por la inflamación o el daño de los órganos.3,4,5
Además, las células falciformes mueren antes que los glóbulos rojos normales. No tener suficientes glóbulos rojos saludables causa anemia, lo que puede hacerte sentir cansada o débil debido a la falta de oxígeno en tu cuerpo.
Existen distintos tipos de enfermedad de células falciformes porque hay distintos tipos de genes de células falciformes. Puedes heredar distintos tipos de genes anormales de hemoglobina que causan distintos tipos de enfermedad de células falciformes. La hemoglobina es lo que les da a los glóbulos rojos su color rojo y es la parte de la célula que ayuda a transportar el oxígeno a las distintas partes del cuerpo. En la enfermedad de células falciformes, el tipo de afección que presentes recibe el nombre en función del tipo de genes anormales de hemoglobina que tengas. Los tipos más comunes de enfermedad de células falciformes son estos:
Las personas con el rasgo de células falciformes tienen un gen que desencadena la enfermedad de células falciformes y un gen normal. Dado que tienen solo un gen de células falciformes, no tienen la enfermedad. La mayoría de las personas que tienen el rasgo de células falciformes, o solo un gen de células falciformes, no presentan síntomas de la enfermedad y pueden tener una vida normal y activa.10,11
Las personas con el rasgo de células falciformes pueden correr un riesgo ligeramente mayor de presentar lo siguiente:
Las personas con el rasgo de células falciformes pueden pasarles a sus hijos el gen que produce la enfermedad. Si la madre y el padre tienen el rasgo de células falciformes, hay una probabilidad de 1 de cada 4 de que ambos genes de células falciformes se transmitan a su hijo, y que éste tenga la enfermedad de las células falciformes.2
Los investigadores no saben con exactitud cuántas personas viven con la enfermedad de células falciformes. En Estados Unidos, los investigadores creen que 100,000 personas pueden tener la enfermedad.14
La enfermedad de células falciformes ocurre con mayor frecuencia en las personas cuyas familias provienen de África, India, Oriente Medio y el sudeste de Asia.15,16 En Estados Unidos, es más común en las personas afroamericanas o de raza negra. Aproximadamente 1 de cada 365 recién nacidos afroamericanos o de raza negra tienen la enfermedad de células falciformes. Los hispanos estadounidenses también tienen un riesgo mayor. La enfermedad de células falciformes ocurre en aproximadamente 1 de cada 16,300 recién nacidos hispanos estadounidenses.1,17
Los investigadores estiman que más de 2 millones de estadounidenses tienen el rasgo de células falciformes.17
La enfermedad de células falciformes puede generar problemas únicos en las mujeres. Además de las complicaciones importantes de la propia enfermedad, si eres mujer y padeces la enfermedad de células falciformes, también puedes tener lo siguiente:
Los síntomas pueden ser diferentes en cada persona. Las personas con tipos leves de enfermedad de células falciformes pueden comenzar a tener síntomas y complicaciones a edades más avanzadas que aquellas con el tipo de enfermedad severo.8
El síntoma más común es el dolor que causan las células falciformes cuando bloquean el flujo sanguíneo en los vasos sanguíneos. Cuando se bloquean los vasos sanguíneos, los órganos y los tejidos no reciben oxígeno y esto ocasiona dolor. Tener menor cantidad de glóbulos rojos de lo normal genera anemia o falta de oxígeno en la sangre, lo que puede hacerte sentir cansada y débil. Es posible que también experimentes síntomas de otros problemas de salud si la enfermedad daña una parte del cuerpo, como el bazo, el corazón, los pulmones, los ojos, los riñones, el hígado u otros órganos.
Es posible que debas acudir al hospital para recibir tratamiento que no puedes hacer en tu casa o en el consultorio del médico. Cualquier persona que tenga una emergencia médica debe llamar al 911. Todas las personas con la enfermedad de células falciformes deben elaborar un plan de manejo del dolor con su médico. El plan de manejo del dolor te ayuda a saber cuándo acudir al hospital por una crisis de dolor. Es posible que necesites ir al hospital por otros problemas de salud causados por la enfermedad de células falciformes.
Las personas con la enfermedad de células falciformes deben acudir al hospital en estos casos:
En Estados Unidos, a todos los bebés recién nacidos se les hacen pruebas de detección de la enfermedad de células falciformes.17
Es posible que tu médico o enfermera realice pruebas para diagnosticar la enfermedad de células falciformes si no te diagnosticaron de niña, pero presentas síntomas en la adultez. Estas pruebas pueden incluir:
Si estás embarazada, puedes realizarte una prueba llamada amniocentesis para ver si el feto tiene la enfermedad de células falciformes. El médico utiliza una aguja para extraer una pequeña cantidad del líquido que rodea al feto dentro del útero.23 Los riesgos de salud para el feto durante la amniocentesis son poco frecuentes, pero pueden ser graves. Habla con tu médico, enfermera o partera sobre los riesgos y beneficios de la prueba.
Los medicamentos para tratar la enfermedad de células falciformes incluyen estos:
Algunos procedimientos médicos pueden tratar los problemas causados por la enfermedad de células falciformes, o bien curarla.
Trasplante de médula ósea. Actualmente, el trasplante de médula ósea, o trasplante de células madre hematopoyéticas (HSCT), es la única cura para la enfermedad de las células falciformes. Sin embargo, el trasplante de médula ósea no es una opción para muchas personas con la enfermedad de células falciformes dado que es difícil encontrar un donante de médula ósea compatible. Además, el trasplante de médula ósea es un procedimiento médico riesgoso que puede causar problemas de salud graves.
Durante el trasplante, las células madre de la médula ósea de una persona se reemplazan con las células madre de la médula ósea de un donante saludable compatible. La médula ósea (el tejido que se encuentra dentro de los huesos) crea nuevos glóbulos rojos para el cuerpo. Las células madre de la nueva médula ósea saludable crea glóbulos rojos saludables en lugar de células falciformes.
Encontrar un donante compatible puede ser difícil. La médula ósea debe provenir de un donante que tenga proteínas compatibles en sus células, por lo general un hermano o una hermana.28 Más del 90 % de los trasplantes son exitosos cuando la médula ósea proviene de un hermano o una hermana compatible.29
Pueden surgir complicaciones graves si las células no son compatibles. Las complicaciones pueden incluir infecciones graves, convulsiones o posiblemente la muerte. La enfermedad injerto contra huésped, en la que las células trasplantadas atacan los órganos del beneficiario, puede desarrollarse si el donante no es completamente compatible. A veces, estas complicaciones ocurren con un donante compatible. A veces, someterte a un trasplante de médula ósea puede truncar tu posibilidad de quedar embarazada en el futuro.30
Los investigadores están buscando formas para que los trasplantes de médula ósea sean más seguros para más personas.
Las complicaciones de la enfermedad dependen de la edad, los antecedentes médicos y el tipo de enfermedad que tengas. Las complicaciones de la enfermedad de las células falciformes no siempre son iguales en todas las personas y pueden ocurrir en cualquier momento de la vida. Las personas con los tipos leves de la enfermedad suelen tener complicaciones a una edad más avanzada en comparación con las personas con los tipos severos.
Las complicaciones graves incluyen estas:
Dolor. incluye crisis de dolor, también denominado dolor agudo. Una crisis de dolor es un dolor intenso y agudo que aparece de repente. Es la complicación más común de la enfermedad de células falciformes. Las crisis de dolor pueden ocurrir en cualquier parte del cuerpo y en más de un lugar. Suelen ocurrir en la espalda, las manos y los pies, el pecho o el abdomen.31
Los desencadenantes de las crisis de dolor agudo incluyen infección, deshidratación, asma, temperaturas frías y, a veces, el período menstrual.31 Las personas también pueden experimentar una crisis de dolor sin un desencadenante. Las crisis de dolor son más comunes en las personas de 10 a 39 años, en especial en las mujeres.18
Muchas personas con la enfermedad de células falciformes también desarrollan dolor crónico (a largo plazo) que puede durar meses o un periodo más prolongado.32
Anemia, incluida la anemia aguda que aparece de repente. La anemia ocurre cuando tienes una cantidad menor de glóbulos rojos que lo normal. Dado que los glóbulos rojos transportan oxígeno al cuerpo, la anemia puede hacerte sentir cansada o débil porque tu cuerpo no está recibiendo suficiente oxígeno. La anemia severa puede causar dificultad para respirar, mareo y piel pálida. Un glóbulo rojo normal vive durante 120 días. Una célula falciforme vive menos de 12 días.8 Dado que las células falciformes mueren con mayor rapidez, las personas con anemia falciforme no siempre tienen suficientes glóbulos rojos.
Una infección común conocida como "síndrome de las mejillas abofeteadas" o "quinta enfermedad" también puede ocasionar anemia severa en las personas con la enfermedad de células falciformes. La infección evita que se formen nuevos glóbulos, lo que provoca la anemia.33
Algunos especialistas no recomiendan tomar anticonceptivos hormonales combinados (que contienen una combinación de dos hormonas diferentes) a las mujeres con la enfermedad de células falciformes, puesto que aumentan el riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular.
Otras complicaciones incluyen estas:
Cualquier actividad o situación que limite o disminuya el flujo sanguíneo, o bien que reduzca la cantidad de oxígeno en la sangre, puede inducir el dolor de la enfermedad de células falciformes. A menudo, no sabrás qué desencadenó la crisis de dolor. Sin embargo, existen algunos desencadenantes conocidos del dolor provocado por las células falciformes.37
Puedes tomar medidas para manejar los distintos tipos de dolor provocados por la enfermedad de células falciformes.
Dolor intenso. Las crisis de dolor intensas pueden requerir la administración de analgésicos recetados. Los analgésicos estándar para el dolor intenso son los opioides.9 Los opioides son analgésicos potentes, pero pueden implicar riesgos y tener efectos secundarios considerables. Puedes tomar los analgésicos recetados que tienes en casa si tu médico te los ha recetado. Un médico especialista en la enfermedad de células falciformes puede trabajar contigo para armar un cronograma sobre la cantidad de analgésicos recetados que deberías tomar y la frecuencia con que debes hacerlo. Puede ser difícil describir tu dolor, pero cuanto más le cuentes a tus médicos o enfermeros, mejor podrán ayudarte a tratar el dolor.
Es posible que debas acudir al hospital si no tienes analgésicos recetados o si no surten efecto durante una crisis de dolor. En el hospital, los médicos y enfermeros pueden administrarte analgésicos y líquidos por vía intravenosa (IV) que te ayudarán a sentirte mejor.31
Sin importar qué tipo de dolor tengas, a veces la ansiedad, la depresión y el hecho de no dormir lo suficiente pueden empeorar el dolor. Obtén ayuda y tratamiento para cualquier afección de salud mental o problema para dormir. Controlar tu salud mental puede ayudarte a controlar tu salud física.31
Un plan de manejo del color contiene instrucciones claras por escrito sobre cuándo tomar los medicamentos, qué medicamentos tomar, qué dosis y qué hacer si el dolor empeora. Puedes trabajar junto con tu médico o enfermero para elaborar el plan.
Con un plan de manejo del color, es posible que no tengas que acudir al hospital o a la sala de emergencias con tanta frecuencia. Si acudes al hospital, lleva el plan y la información de contacto de tu médico o enfermero.31 Algunos planes de manejo del dolor y la información de salud incluyen los resultados de una prueba genética que demuestra que tienes la enfermedad de células falciformes y qué tipo. Esta información también puede ayudar a los médicos y enfermeros del hospital a encontrar el tratamiento adecuado para ti.
Un plan de manejo del dolor también puede incluir instrucciones para controlar el dolor crónico o a largo plazo. El plan puede sugerir maneras de tratar el dolor menos intenso pero continuo con tratamientos no médicos como almohadillas de calor; baños calientes; actividades de relajación, como mirar televisión o leer; o bien con métodos para controlar el estrés.
La enfermedad de células falciformes es una enfermedad crónica (a largo plazo), pero puedes llevar una vida plena y activa si conoces maneras de mantenerte lo más saludable posible. Sigue estos consejos para controlar tu enfermedad de células falciformes:41
La enfermedad de células falciformes difiere en cada persona, pero las mujeres y niñas pueden experimentar complicaciones únicas.
Las mujeres mayores son más propensas a tener dolor crónico, pero pueden experimentar menos crisis de dolor que las mujeres más jóvenes. Los investigadores creen que las mujeres mayores que tienen la enfermedad de células falciformes también pueden ser más propensas a sufrir daño en los órganos y tejidos, lo que genera complicaciones. Las complicaciones de la enfermedad que pueden ser más comunes en las mujeres mayores incluyen estas:43
Las mujeres que suelen experimentar crisis de dolor agudas, o bien las mujeres con dolor crónico, pueden ser más propensas a sufrir dolor durante las relaciones sexuales. Si estás tomando opioides para manejar el dolor provocado por la enfermedad de células falciformes, ten en cuenta que pueden afectar tus niveles hormonales. Los niveles hormonales anormales pueden provocar dolor durante las relaciones sexuales.22
Las mujeres que tienen la enfermedad de células falciformes pueden usar métodos anticonceptivos normales. Algunos médicos no recomiendan los anticonceptivos hormonales combinados (con una combinación de dos tipos de hormonas) porque aumentan ligeramente el riesgo de tener coágulos o accidentes cerebrovasculares en todas las mujeres. Algunas mujeres que tienen la enfermedad de células falciformes han manifestado crisis de dolor que ocurren con mayor frecuencia cuando toman anticonceptivos hormonales combinados.44 Los métodos anticonceptivos que utilizan un solo tipo de hormona, como la progesterona, pueden disminuir el riesgo y ayudar a controlar los episodios de dolor provocados por la enfermedad.42,44
Las complicaciones de la enfermedad de células falciformes pueden dificultar más la posibilidad de quedar embarazada. Los científicos aún no entienden completamente los efectos que tienen los tratamientos de la enfermedad de células falciformes en la fertilidad de la mujer. Algunos de los tratamientos comunes para la enfermedad de células falciformes y ciertos analgésicos pueden afectar la fertilidad:21
Si tienes la enfermedad de células falciformes y quieres tener un hijo, habla con tu médico o enfermero sobre cómo prepararte. Tu médico o enfermero te dirán qué medidas tomar antes del embarazo para reducir el riesgo de que tanto tú como tu bebé sufran complicaciones. Entre ellos podemos encontrar:19
Las mujeres con la enfermedad de células falciformes tienen un mayor riesgo de presentar problemas durante el embarazo. Pueden ser los siguientes:20,45
Las mujeres que tienen la enfermedad de células falciformes y quedan embarazadas tienen mayor riesgo de experimentar complicaciones durante el embarazo como consecuencia de la enfermedad. Los riesgos son mayores para aquellas que tienen los tipos más severos de la enfermedad. Las posibles complicaciones de la enfermedad durante el embarazo incluyen estas:19,20
Para disminuir la probabilidad de sufrir complicaciones relacionadas con la enfermedad de células falciformes durante el embarazo, es muy importante evitar las condiciones que pueden desencadenar complicaciones.19 Conoce cómo mantenerte saludable cuando tienes la enfermedad de células falciformes.
A tu bebé se le hará la prueba para detectar la enfermedad de células falciformes después del nacimiento. Si tú y el padre del bebé tienen la enfermedad de células falciforme, tu bebé también la tendrá. Si tienes la enfermedad de células falciformes y el padre del bebé tiene el rasgo de células falciformes, o solo un gen de células falciformes y un gen normal, entonces la probabilidad de que el bebé tenga la enfermedad es de 1 de cada 2. Si ambos padres tienen el rasgo de células falciformes, la probabilidad de que el bebé tenga la enfermedad es de 1 de cada 4.2 Si a tu bebé le diagnostican la enfermedad de células falciformes, tu médico o enfermero hablará contigo sobre el pronóstico. Conoce cuáles son los síntomas a los que debes estar atenta en tu hijo.
Cuando tienes la enfermedad de células falciformes y estás embarazada, tienes un riesgo mayor de presentar problemas de salud y en el embarazo. Mientras estás embarazada, es posible que debas ver a distintos médicos, entre ellos, un hematólogo, que se especializa en los trastornos de la sangre. Es posible que debas ver a un especialista en medicina materno-fetal que esté capacitado en el control de los embarazos de alto riesgo. Tu médico, enfermero o partera pueden derivarte a otros especialistas, según tus antecedentes médicos.20
Mantenerse saludable es importante en cualquier embarazo; sin embargo, si tienes la enfermedad de células falciformes, necesitarás atención especial durante el embarazo para que tú y tu bebé gocen de buena salud.
Los adultos con la enfermedad de células falciformes son más propensos a experimentar dolor crónico o a largo plazo y problemas de salud causados por el daño de los órganos.
Pasar de la atención médica pediátrica (niñez) a la adulta es un período de alto riesgo para las personas con la enfermedad de células falciformes. Esto puede deberse a que el daño ocasionado por la enfermedad de células falciformes se acumula con el tiempo y posiblemente no cause problemas de salud hasta la adultez. También puede ser difícil encontrar un médico que se especialice en la enfermedad de células falciformes en los adultos.
Los adolescentes y adultos jóvenes deberían prepararse con antelación para vivir con la enfermedad de células falciformes. Algunos médicos y enfermeros comienzan a hablar sobre la transición a la atención adulta cuando el paciente tiene apenas 13 años. Los médicos, enfermeros, trabajadores sociales, el paciente y los familiares deberían comenzar a hablar sobre la transición a la atención de la persona adulta al menos un año antes de que ocurra.48 La alimentación saludable, el ejercicio regular (no ejercicio intenso), dormir lo suficiente y lidiar con el estrés de maneras saludables pueden ayudar a prevenir las crisis de la enfermedad. Encuentra un especialista lo más pronto posible si te mudas a otra área. Averigua qué hospital o centro está más cerca por si tienes una emergencia médica. Cuéntale a tus amigos o familiares cercanos sobre el tipo de ayuda que podrías necesitar en caso de una crisis.
La investigación y los nuevos medicamentos, como las vacunas, están ayudando a las personas con la enfermedad de células falciformes a vivir más décadas, con menos problemas de salud, que en el pasado. Los médicos e investigadores están trabajando para encontrar mejores formas de tratar el dolor y curas para las personas con la enfermedad de células falciformes.49 Las áreas de investigación sobre la enfermedad incluyen estas:
Para obtener más información acerca de la enfermedad de células falciformes, llama a la línea de ayuda de OWH al 1-800-994-9662 o comunícate con las siguientes organizaciones:
Este contenido es provisto por la Oficina para la Salud de la Mujer.
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